A doença falciforme é uma condição genética que altera a forma e a função das hemácias (glóbulos vermelhos do sangue) e afeta milhares de brasileiros. A enfermidade provoca, principalmente, anemia e dores intensas, mas pode causar complicações graves, como infarto e acidente vascular cerebral (AVC).
A doença ocorre quando a criança herda genes alterados tanto do pai quanto da mãe. Já quem herda apenas de um dos dois desenvolve o chamado traço falcêmico, que geralmente não apresenta sintomas.
Segundo o hematologista Dr. Bruno Reis, do Hospital Santa Teresa, a causa da doença está na alteração da hemoglobina — proteína responsável por levar oxigênio pelo corpo. “Há uma substituição do aminoácido ácido glutâmico por valina, levando a alteração do formato das células vermelhas, que passam a ter forma de foice. Isso dificulta a circulação e pode comprometer diversos órgãos “, explica o médico.
Sintomas
Além da anemia, os pacientes podem apresentar sintomas como dores muito fortes, conhecidas como crises falcêmicas, que podem ser provocadas por infecções, mudanças de temperatura ou situações de estresse. “É comum que o paciente precise de medicamentos intravenosos e internações frequentes. Isso impacta a rotina, limita a prática de atividades físicas e, em muitos casos, compromete a mobilidade”, afirma o hematologista.
As complicações mais graves incluem AVC, infarto ósseo e infarto do miocárdio (no coração).
Teste do pezinho
O teste do pezinho, realizado nos primeiros dias de vida do bebê, é fundamental para o diagnóstico precoce da doença. Identificar a condição logo no início permite adotar cuidados que evitam as crises e melhoram a qualidade de vida do paciente. “O paciente costuma crescer com várias hospitalizações e dores intensas no corpo. Isso acarreta em algumas limitações de movimentação e da realização de atividades simples do dia a dia. O teste do pezinho é crucial para o diagnóstico precoce e para garantir uma melhor qualidade de vida”, reforça o médico.
O tratamento da doença falciforme é contínuo e exige acompanhamento com uma equipe multiprofissional, que pode incluir médicos, fisioterapeutas, dentistas e enfermeiros. O medicamento hidroxiureia, por exemplo, ajuda a reduzir a frequência e a intensidade das crises. Em alguns casos, são necessárias transfusões de sangue. O transplante de medula óssea, única possibilidade de cura até o momento, é indicado apenas para situações específicas, devido aos riscos envolvidos.
